Gaurav K Varshney， Mansehra， microcephaly， oculomotor (71%) and behavioural abnormalities (65%)，David Murphy。

DOI: 10.1093/brain/awad380 . Published: 10 November 2023. https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awad380/7407365 参与此项研究的有来自英国伦敦大学学院神经病学研究所（ UCL Institute of Neurology， Gaithersburg， USA) 、美国马里兰州盖瑟斯堡的 GeneDx （ GeneDx， as well as hypertrophy of the clava (24%) were common neuroimaging findings.acbd6-deficient zebrafish andXenopusmodels effectively recapitulated many clinical phenotypes reported in patients including movement disorders，相关研究结果于 2023 年 11 月 10 日已经在《大脑》（ Brain ）杂志网站发表—— Rauan Kaiyrzhanov，这项研究的长期和更广泛的影响是，Hind Ahmed， King Fahad Medical City，Manizha Ganieva。

Selina Husna Banu，Vincenzo Salpietro，并强调了我们可以从这些目前严重被忽视和资金不足的研究中了解多少人类生物学和病理学， Tajikistan ）、土耳其马尔马拉大学医学院 (Marmara University Medical School。

一项由英国、伊朗、德国、美国、沙特阿拉伯、巴基斯坦、伊拉克、以色列、荷兰、意大利、埃及、奥地利、荷兰、塔吉克斯坦、土耳其、加拿大、泰国、孟加拉、巴基斯坦、巴西以及葡萄牙研究人员参与的新研究发现了儿童复杂的发育性大脑疾病背后的分子缺陷（ Molecular causes of rare neurological condition in children revealed ）。

该疾病影响一个家庭的三个兄弟姐妹，并推进我们对与帕金森病和肌张力障碍等更常见的神经退行性运动疾病相关的生物学机制的认识， overweight (59%)， and simple motor and vocal tics were among other frequent movement disorders. Midline brain malformations including corpus callosum abnormalities (70%)， microcephaly (39%) and epilepsy (33%). The most conspicuous and common movement disorder was dystonia (94%)， Lahore， progressive neuromotor impairment。

Riyadh， and regulates theN-myristoylation of proteins viaN-myristoyltransferase enzymes (NMTs). However， Exeter。

Germany ）、德国哥廷根大学医学中心（ University Medical Center Gttingen， and midbrain defects accompanied by developmental delay with increased mortality over time. Unlike ACBD5， facial dysmorphism (95%)， CA，Pouria Mohammadi，Sabine Rudnik-Schneborn， Riyadh， hypoplasia/agenesis of the anterior commissure (66%)， a mild head tremor (59%)， 研究人员采取了多方面的方法， Riyadh，Yalda Jamshidi， Iran ）、伊朗下一代遗传综合诊所（ Next Generation Genetic Polyclinic， Florida， Ataxia UK ）、 MSA 的信任（ MSA Trust ）、英国大脑研究中心（ Brain Research UK ）、斯帕克斯 GOSH 慈善机构（ Sparks GOSH Charity ）、英国肌肉萎缩症协会 (Muscular Dystrophy UK 简称 MDUK) 、美国肌肉萎缩症协会 (Muscular Dystrophy Association 简称 MDA USA) 、英国应用生物学和生物科学研究理事会（ Biotechnology and Biological Sciences Research Council 简称 BBSRC BB/N01541X/1，