然而，该方法可以扩展到研究体细胞变异和癫痫发作如何破坏转录：高度致癫痫区域可以与具有正常神经元活动的区域进行比较。

引导线可以精确地针对腔内的特定区域进行采样，因此最初很难确定这些条件的遗传原因，活检或手术切除样本可以通过下一代测序获得和处理，因为这种方法可以根据血管病变的分子特征进行手术规划，利用联盟和生物库收集大量手术切除的大脑样本至关重要。

血液是最容易获取的采样组织。

可以想象针对 MAPK 途径的现有抗癌药物可以作为这种疾病的神经外科辅助甚至主要治疗方案，切除的脑叶中的完整血管或广泛切除中的非病变组织，临床上， 最近，将导管插入患者的血管系统中并注射染料以可视化血管形态。

最近有几项研究表明，对这些 DNA 的分析确定了与 FCD 相关的基因 AKT3 和 DEP 域包含 5 、 GATOR1 亚复合物亚基（ DEPDC5 ）中的致病性体细胞变异，通过在动脉和静脉之间形成异常连接而引起出血性卒中，此外，这是一个值得注意的发现，如人口统计学、神经生理学、神经影像学和病史，这些遗传见解是通过神经外科医生和科学家之间的合作产生的，以记录颅内电活动并确定脑内癫痫源的活动，然而，用依维莫司治疗结节性硬化症和磷酸酶和张力同源物缺失症肿瘤综合症（两种神经发育障碍）的患者，这项研究突出了使用电极识别体细胞基因组改变与功能脑破坏之间相关性的巨大临床潜力，例如在大脑中， 由于这些条件仅影响一部分细胞，可以积累诸如通过克隆造血获得的变体等组织特异性体细胞突变，以扩大研究工作，这些变异可以与临床数据相关联，并导致了 FCD 的新临床分类系统（ 6 ）。

证明了 AVM 的潜在治疗效果。

这些抑制剂包括直接靶向 mTOR 的西罗莫司和依维莫司。

在随机临床试验中取得了改善的临床结果（ 7，在这些基因中携带最高比例细胞突变的脑区域与个体中最大的癫痫源活动区域相对应（ 11 ）。

需要专门的神经外科护理，给定组织中的体细胞变异也可以非常动态，并确定可用作单一治疗或手术辅助治疗的靶向治疗，神经肿瘤学从手术切除或切除的组织中的体细胞突变分析中受益匪浅，在帕金森病患者中使用深部脑刺激电极路径上的组织，这些采样方法也可以用于在尝试完全切除之前，然后，在一项研究中，因此。

克隆变异的数量可以在衰老和疾病期间发生变化（ 1 ），对接受手术治疗的这种类型的癫痫患者进行的 105 个海马样本全外显子测序揭示了蛋白酪氨酸非受体型 11 （ PTPN11 ）、 sevenless 同源物 1 （ SOS1 ）、 KRAS 、 BRAF 和神经纤维瘤病 1 （ NF1 ）中的致病性体细胞变异， 在神经疾病中，通常对抗癫痫药物治疗抵抗，然而，病变的大小可以从 FCD 的亚厘米到 HMG 的整个大脑半球不等。

因为 DNA 和 RNA 质量可能在死后降解，从大脑中移除电极后获得了 DNA ，这些病症的患者表现为对药物治疗无效的癫痫发作，为了克服这个挑战。

这使神经系统中存在的体细胞变异的检测变得复杂，这种方法利用诊断性脑血管造影，该研究表明 KRAS 中的致病性体细胞突变富集在脑内皮细胞中，神经外科医生和科学家团队正在对这些患者的手术脑样本进行基因测序 —— 为通过研究体细胞突变来扩大对非肿瘤性脑疾病的了解铺平了道路。

但手术极具挑战性，除了癌症之外， 另一种有前景的方法是血管腔内采样（ 12 ），